遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室 - 為高危家族提供基因診斷及預防腸癌支援服務
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什麼是遺傳性結直腸癌?
大腸癌是發生在結腸和直腸的癌病，因此又稱結直腸癌，是香港常見的癌病，每年有超過3200多宗新症。結直腸癌患者多在五十歲以上發病，成因不完全清楚，相信與食物、環境有關。5％- 10％的結直腸癌有遺傳性，其中以「遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症」(HNPCC)及「家族性結直腸瘜肉綜合症」(Familial Adenomatous Polyposis, FAP) 最為常見，各佔患大腸癌總人數的百份之四及百分之一。HNPCC 患者於癌症發生前並無明顯病徵，只能透過家族病歷推測，其特徵為：超過一名家庭成員患癌、病人同時患上超過一個或超過一種癌症、以及年輕發病等。至於FAP患者，其病徵為於大腸內長出數以百計的瘜肉。瘜肉通常在患者約十六歲時開始出現，屬癌前性質(腺瘤性) ，如果得不到適當治療，瘜肉會在病人四十歲左右時演變成結直腸癌。HNPCC是由於一組「錯配修補基因」（mismatch repair genes, MMR）的突變引發，而FAP是由於一個抑癌基因稱為APC(adenomatous polyposis coli)基因出現突變。 帶有HNPCC或APC突變基因的人，只要及早接受醫生的檢查，跟進和治療，大多數的結直腸癌都可以預防。因此，知道是否帶有突變 基因，尤為重要，替自己和家人做基因診斷，可以準確檢驗出是否帶有突變基因，除了可為患者及早跟進，採取預防癌症的措施外，更為非患者放下不少心理包袱。
基因診斷服務及研究
「遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室」隸屬香港大學瑪麗醫院病理學系，於一九九五年成立，為遺傳性結直腸癌患者提供基因診斷服務，經費由香港癌症基金會支持。我們同時也對結直腸癌作深入的分子基礎研究，希望找出疾病成因。化驗室以先進基因分析技術，特別為中國人種設計了一個檢測程序，巳成功為超過七十個HNPCC家庭找出突變基因，並為超過二百五十名家庭成員作基因診斷。對於家族性結直腸瘜肉綜合症(FAP)，我們也巳為超過四十個家庭找出突變基因，並為超過一百五十名家庭成員作基因診斷。我們的研究顯示香港早發性結直腸癌的發病率特高，而患者病發年齡越早，攜帶有HNPCC 突變基因的機會越高，我們並發現於南中國人種中流傳有一個常見的HNPCC突變基因，其源頭是來自廣東省一個生活於約五百五十年至二千五百七十五年前的祖先，而這個常見的突變基因，可能是導致早發性結直腸癌於香港的特高發病率的成因之一。透過對HNPCC基因突變的不斷研究，我們巳設計了一套周全計畫，適用於對早發性結直腸癌患者及其家庭成員的基因診斷、 預防性跟進及治療。
誰應該進行基因診斷？
遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(HNPCC)
如果你或家人有以下其中一種情況，你就可能帶有HNPCC基因，基因診斷相信可以幫助你。
- 50歲以下的結直腸癌患者
- 直系親屬中，兩名或以上患有結直腸癌或與HNPCC相關的癌症* ，而且其中最小一人年齡在50歲以下
- 三名或以上的家庭成員患有結直腸癌或與HNPCC相關的癌症*
- 病人同時或非同時患有超過一個結直腸癌或與HNPCC相關的癌症*
HNPCC相關的癌症*
發生在子宮、卵巢、胃部、膽管、小腸、尿道、腦部和皮膚的癌症 。
注意 : 患癌親屬人數越多，及病發年齡越早，患HNPCC 的機會越大。
家族性結直腸瘜肉綜合症(FAP)
如果你或你的家庭成員患有FAP，基因診斷相信可以幫助你。
其他瘜肉綜合症
如果你是其他瘜肉綜合症的患者，包括遺傳性胃腸道瘜肉病伴黏膜皮膚色素沉著症(Peutz-Jeghers Polyposis Syndrome)及幼年型瘜肉病(Juvenile Polyposis Syndrome)，基因診斷相信可以幫助你。
遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室
「遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室」隸屬香港大學瑪麗醫院病理部，免費為遺傳性結直腸癌患者提供基因診斷服務，經費由香港癌症基金會支持，以達致在高危人士預防癌症的目標。我們與聖保祿醫院合作，成立了一間慈善性的病人轉介中心—「遺傳性腸胃癌支援中心」。化驗所和支援中心為有需要的患者及家屬提供適當的基因診斷、基因輔導和情緒支援，也會利用家族譜，評估你和直系親屬的患癌症機會，藉著測試導致遺傳性結直腸癌的基因，我們可以更準確評估病人和親屬的患癌病機會，以作出適當的措施及早預防。
如欲知悉以下兩種遺傳性腸胃癌的更詳盡資料 ，請點擊以下連結 :
遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室發表的醫學文獻
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如果你想對家族性癌症有更多認識，可與我們的聯絡主任聯絡：
鄭香婷小姐 (Dorothy)
遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室
香港薄扶林道
瑪麗醫院
香港大學病理部
電話：2830 3729
傳真：2894 9501
電郵：colonreg@hku.hk
遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室和支援中心的主管醫生：
| 梁雪兒醫生 瑪麗醫院 香港大學病理部教授 |
袁兆燦醫生 聖保祿醫院病理部顧問醫生 香港大學病理部名譽臨床教授 |